Sindrom dravet
Sindrom Dravet je redka oblika neobvladljive epilepsije, ki se začne v zgodnjem otroštvu.
Prvi napad se običajno pojavi med 2. in 15. mesecem, v povprečju okoli 6. meseca. Sčasoma (običajno v drugem ali tretjem letu življenja) se epileptičnim napadom pridruži še razvojni zaostanek in nekatere druge težave. Po trenutno znanih podatkih bolezen prizadene približno 1 otroka na 16 000 živorojenih, velika večina obolelih pa ima mutacijo gena SCN1A.
Napadi so pogosto povezani z vročino, visokimi temperaturami ali nekaterimi drugimi sprožilci (svetloba, vzorci …). Običajno so dolgi in jih je težko prekinjati in se pogosto pojavljajo kljub zdravilom. Možnosti zdravljenja so omejene, na srečo pa imamo v Sloveniji dostop do vseh najsodobnejših zdravil. Paciente ogroža tudi nenadna in nepričakovana smrt zaradi epilepsije (SUDEP). V prvih leti življenja so pogosti epileptični statusi (zelo dolgi napadi), ki pa sčasoma postanejo vse redkejši. Trenutno potekajo številne klinične študije, ki preučujejo nova zdravila.
V razvoju je tudi genska terapija in zdravljenje s pomočjo ASO. Starši z upanjem spremljamo razvoj teh zdravil, saj verjamemo, da bodo v prihodnosti pomembno vplivala na ugodnejši potek bolezni.